Une association méconnue : maladie de Verneuil et trisomie 21. A propos d’une série internationale de 23 cas
Villani Axel1, Delage Maïa2,3, Benhadou Farida3,4, Pascual Jose-Carlos5, Reguiai Ziad3,6,
Marc Siham3,7, Nassif Aude2,3, Peeters Marie-Astrid3,8, Jullien Denis1, Philippe GUILLEM, 2,9
1 Service de Dermatologie, Hôpital E. Herriot, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon, France ; 2 Centre Médical, Institut Pasteur, Paris, France ; 3 RésoVerneuil, Paris, France ; 4 Service de Dermatologie, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Belgique ; 5 Service de Dermatologie, Hôpital Universitaire Général d’Alicante, Espagne ; 6 Service de Dermatologie, Polyclinique Courlancy, Reims, France ; 7 Service de Dermatologie, Hôpital Avicenne, Bobigny, France ; 8 Service de Dermatologie et Vénéréologie, Hôpitaux Universitaires de Genève, Suisse ; 9 Service de Chirurgie, Clinique du Val d’Ouest, Ecully, France.
Contexte : Le phénotype de la trisomie 21 comprend des manifestations cutanées comme le pli palmaire transverse unique, la langue scrotale, la macroglossie ou la sécheresse cutanée, et des maladies cutanées associées : dermatite atopique, dermite séborrhéique, pelade, vitiligo. La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique et récidivante de la peau qui se manifeste sous la forme de nodules douloureux, éventuellement abcédés, évoluant par poussées au niveau des plis (plis axillaires, inguinaux, sous-mammaires et sous-fessiers). Une histoire familiale est décrite dans environ 30% des cas, suggérant un fond génétique. Bien que relativement fréquente (prévalence estimée de 1%), elle reste très mal connue des soignants médicaux et paramédicaux. Il en résulte un sous-diagnostic très fréquent et préjudiciable pour les patients. De rares données existent dans la littérature en faveur d’une association non fortuite entre maladie de Verneuil (MV) et trisomie 21 (T21).
Cohorte : Nous rapportons, à partir de 8 centres européens, 23 cas d’association MV-T21, comprenant 16 femmes (70%, sex ratio 2.3/1) avec un âge médian de 24 ans (extrêmes 12-40). Respectivement 35% et 20% des patients étaient en surpoids ou obèses. Aucun n’était fumeur. Les autres maladies associées à la T21 étaient l’hypothyroïdie (35%), les malformations cardiaques (35%), le syndrome d’apnée du sommeil (17%), des anomalies dentaires (13%), une surdité (13%), des troubles réfractifs oculaires (9%) et l’autisme (9%). La MV a débuté avant 10 ans chez 14% des patients et entre 10 et 20 ans chez 77%. Deux patients avaient un antécédent familial de MV. La maladie était légère chez 13 patients (57%), modérée chez 7 (30%) et sévère chez 3 (13%). Les zones les plus souvent affectées étaient : les aines (70%), les aisselles (57%), les plis inter-fessiers (39%), les fesses (30%), la face interne des cuisses (30%), le pubis (26%), les plis sous-mammaires (17%) et le cou (13%). Deux patients avaient un psoriasis tandis qu’un autre avait une polyarthrite rhumatoïde.
Conclusion et perspectives : Si le phénotype de la T21 associée à la MV semble classique, celui de la MV associée à la T21 est particulier par certains aspects comme l’absence de tabagisme (70-90% habituellement) et un âge précoce de survenue (classiquement après 20 ans). Des études sont nécessaires pour déterminer les fréquences respectives de ces comorbidités et les mécanismes physiopathologiques mis en œuvre de façon commune dans les deux maladies. Pour les trisomiques, l’enjeu est la mise en place d’un dépistage systématique de la MV et donc une meilleure connaissance de cette possible association.
Mots clefs : maladie de Verneuil ; hydradénite suppurée ; dermatologie ; inflammation cutanée ; abcès.
Guillem Philippe
A fait ses études de médecine à Lille puis à Lyon. Diplômé de chirurgie viscérale et digestive, il est installé depuis plus de dix ans en secteur libéral à la Clinique du Val d'Ouest, à côté de Lyon. L'une de ses spécialisations professionnelles concerne la maladie de Verneuil, une maladie inflammatoire chronique et récidivante de la peau, qui, malgré sa relative fréquence (1%), reste une maladie orpheline du fait de sa profonde méconnaissance par les soignants. Il collabore de ce fait avec les associations de patients et avec d'autres praticiens, en France comme à l'étranger, impliqués dans la prise en charge de la maladie de Verneuil, pour sortir les patients de l'ombre dans laquelle ils sont plongés à cause d'elle.
