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Restitution colloque

Rendez-vous annuel des chercheurs, des professionnels du secteur de la santé et du médico-social et des familles, cette 12° édition n’a pas manqué d’intéresser, de questionner, d’ouvrir de nouvelles pistes … En témoigne le programme des conférences ouvertes à tous sur le campus universitaire de Grenoble.

Amphi 11 - Bâtiment Stendhal - 1361 Rue des Résidences - 38400 St Martin d'Hères
N.CREAU & V.BRICOUT
S. MICHEL (Paris)

Le vieillissement oculaire dans la trisomie 21
Ocular aging in Down syndrome.

Sarah MICHEL, Charlotte Dénier
Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades,
Paris

pdfLe vieillissement oculaire dans la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie multi-organe touchant de façon très variable le système visuel. Associée à un vieillissement précoce, certaines pathologies oculaires habituellement liées à l’âge peuvent apparaître précocement et entraver la fonction visuelle aux différents âges de la vie. Tout d’abord les troubles de la réfraction sont plus fréquents en cas de trisomie 21 avec une fréquence allant de 43% à 90% selon les études, avec 36% d’hypermétropie, 48,8% myopies et 64% astigmatisme.

Un trouble de l’accommodation avec cycloplégie ou parésie est très fréquemment retrouvé à condition d’être recherchée. Elle mime alors un état de presbytie précoce et limite la vision rapprochée pourtant essentielle chez ces patients. Le strabisme (perte de parallélisme oculaire) sans être proprement dit une pathologie liée au vieillissement oculaire est plus fréquemment rencontré que dans la population générale avec une prévalence aux environs de 50%. Il s’agit la plupart du temps d’une ésotropie. La cataracte est quant à elle une pathologie touchant classiquement la personne âgée de plus de 65 ans. En cas de trisomie 21, elle peut être déjà présente dès la naissance (cataracte congénitale 6%), apparaitre dans l’enfant (cataracte infantile) ou chez l’adulte jeune. Le pronostic est directement lié à l’âge d’installation, le développement de la fonction visuelle se faisant dans l’enfance et notamment avant l’âge de un an. Cependant l’indication chirurgicale doit être posée soigneusement, car souvent la cataracte n’est pas responsable de baisse de vue (cataracte floconneuse n’impactant pas l’acuité visuelle). Chez l’adulte, la fréquence est d’environ 72% tout âge confondu, dont 36% de cataracte blanche et 12% de cataracte polaire postérieure. Concernant les atteintes rétiniennes, la prévalence de la Dégénérescence Maculaire Liée à l’Age n’a pas fait l’objet d’étude.

Il est fort probable que cette pathologie, qui nécessite un examen minutieux du fond d’œil et le plus souvent la réalisation d’un OCT maculaire, soit sous-diagnostiquée. Le décollement de rétine rhégmatogène ainsi que la pathologie glaucomateuse qui sont des pathologies dont l’incidence augmente avec l’âge ne seraient pas plus fréquentes chez les patients ayant une trisomie 21.

Mots-clefs: trisomie 21, œil, vieillissement, cataracte, presbytie
Keywords: Down syndrome, eye, aging, cataract, presbytia

Sarah Michel
European Board of Ophthalmology.
DES d’ophtalmologie.
Diplôme universitaire d’adaptation en lentilles de contact. Université de Bordeaux.
Master 1 de Biologie des Thérapies Innovantes des Grandes Fonctions (BTIGF). Université Paris Sud

M. ROUX (Strasbourg)

Anomalies rétiniennes dans les modèles murins de la trisomie 21

Michel ROUX, Charlotte Amiot, Damien Maréchal, Yann Hérault

IGBMC, Département de Médecine Translationnelle et Neurogénétique,
Université
de Strasbourg - CNRS UMR 7104, INSERM U964,
1
rue Laurent Fries, 67404 ILLKIRCH.

Les patients atteints de trisomie 21 présentent fréquemment des anomalies du segment antérieur de l’œil : cataractes, défaut de réfraction (myopie ou hypermétropie), kératocônes. Un épaississement de leur rétine interne a récemment été rapporté (Laguna et al., 2013), grâce à l’utilisation de la Tomographie par Cohérence Optique (OCT).

L’étude de modèles murins suggère que cet épaississement est dû à une diminution de l’apoptose au cours du développement rétinien, à cause de la surexpression de DYRK1A (Laguna et al., 2008, 2013), une protéine kinase impliquée dans les troubles cognitifs associés à la maladie. De par son accessibilité et sa structure régulière, la rétine devrait permettre d’aborder de façon simplifiée les conséquences de la trisomie sur le développement neuronal, et les interactions entre le gène DYRK1A et d’autres gènes portés par le chromosome 21 humain (HSA21).

Modéliser la trisomie chez l’animal est rendu difficile par le fait que les gènes du HSA21 se retrouvent sur plusieurs chromosomes, notamment trois chez la souris (MMU10, 16 et 17). L’essentiel des études chez cet animal, modèle de choix de par la facilité de modification de son génome, se concentre sur les gènes portés par le MMU16, voire ceux associée à la « région critique » (DSCR). Nous étendons les études initiales à des lignées comportant l’intégralité de la région du MMU16 orthologue au HSA21, ou des trisomies partielles hors DSCR, dont celle de la région du MMU17 orthologue au HSA21, combinées ou non à une surexpression de DYRK1A, à la recherche de gènes modulant l’expression / l’activité de cette kinase. Nous étudions également les changements dans les populations neuronales formant la rétine interne, chez les lignées les plus affectées. Ainsi il apparaît que les neurones inhibiteurs voient leur nombre augmenté de façon plus importante que celui des neurones excitateurs. La densité de neurones dopaminergiques augmente également avec l’expression de DYRK1A, ce qui pourrait avoir des conséquences sur la croissance oculaire et les problèmes de réfraction.

En parallèle, nous observons par OCT différents paramètres du segment antérieur, dont l’épaisseur de la cornée, la profondeur de la chambre antérieure et de l’humeur vitrée. Cette approche sera prochainement étendue au rat, chez qui la technologie CrispR-Cas9 permet enfin la manipulation du génome.

Le fait que les gènes du HSA21 se retrouvent sur seulement deux chromosomes chez le rat (RNO11 et 20) devrait faciliter la modélisation des différents symptômes de la maladie.

Michel ROUX

CNRS UMR 7104 /INSERM U964 / Université de Strasbourg, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC)

Chargé de Recherche CNRS à l’IGBMC, équipe Physiopathologie des Aneuploïdies, gènes à effet de dose et Trisomie 21 (Yann Hérault) physiopathologie rétinienne (rôles des dystrophines, tests de nanomatériaux photovoltaïques pour des applications de rétine artificielle, conséquences oculaires de la trisomie 21). Supervision de la plateforme de phénotypage visuel de la Clinique de la Souris.

MC. POTIER (Paris)

La maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 : recherche de biomarqueurs et de traitements.

Alzheimer’s disease in Down syndrome :searching for biomarkers and treatments.

Marie-Claude POTIER, Alexandra Botté, Christelle Albac, Jeanne Lainé,Jean Delabar, Benoit Delatour
Institut
du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM),
Hôpital
de la Salpêtrière, Paris

pdfLa maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 - MC Potier

La Trisomie 21 (T21) est la première cause génétique de retard mental affectant plus de 5 millions de personnes dans le monde. Les individus porteurs de T21 montrent des altérations cognitives et de comportement d’intensité variable dès le plus jeune âge, puis des signes histopathologiques parfois accompagnés de symptômes de type Alzheimer vers quarante ans. Après le séquençage entier du chromosome 21 en 2000, le développement de modèles de souris de T21 et l’étude de l’expression des gènes en trois copie dans un contexte T21, les recherches actuelles portent sur l’amélioration du déficit cognitif de l’enfant et du jeune adulte, et la prévention de la démence du sujet âgé via la recherche de marqueurs et la définition d’une nouvelle population-cible. Cette revue présentera l’état de l’art ainsi que nos recherches menées sur le front des traitements des déficits cognitifs et de la découverte de biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer dans un contexte T21, applicables à maladie d’Alzheimer sporadique.

Mots clefs : trisomie 21, maladie d’Alzheimer, endosomes, GABA.
Keywords: Down syndrome, Alzheimer’s disease, endosomes, GABA

Directeur de recherche au CNRS, co-responsable de l'équipe «Maladie d'Alzheimer et maladies à prions» à l'ICM à l'Hôpital de la Salpêtrière à Paris. J'ai été formée à la Faculté de Pharmacie de Paris Descartes, puis en biologie moléculaire et cellulaire pendant mon postdoc au Laboratoire de Biologie Moléculaire, MRC Cambridge, Royaume-Uni (1988-1991). J'ai obtenu un poste permanent au CNRS en 1991 et je travaille sur la trisomie 21 depuis 25 ans. J'ai commencé par des projets de génomique et génétique et nous développons actuellement des traitements pharmacologiques pour accroître la cognition chez les personnes porteuses de trisomie 21. Nous étudions les premiers stades de la maladie d'Alzheimer chez les personnes porteuse d’une trisomie 21. Nous avons développé des modèles de souris et de cellules pour étudier les mécanismes conduisant à des changements dans la voie endo-lysosomal impliquée dans la pathologie amyloïde. J'ai rejoint l'ICM il y a 7 ans pour lancer des programmes de recherche translationnelle avec des cliniciens sur place et développer des projets sur le rôle du cholestérol cérébral dans la maladie d'Alzheimer. Parallèlement, nous avons développé une plateforme microfluidique pour étudier le transcriptome de cellules uniques et produire des dispositifs microfluidiques pour cultures neuronales.

N. JANEL (Paris)

Importance des biomarqueurs pour le suivi de personnes avec Trisomie 21 au cours de la vie adulte

Search of biomarkers for follow-up of people with Trisomy 21during adult life

Claire Juchault des Jamonières1, Yuchen Gu1, Fabrice Daubigney1,Samantha Stora-Montagne2, Thibault Léger3, Sandrine Middendorp1, Pinar Coskun4, Ira Lott4, Jorge Busciglio4, Jean-Michel Camadro3, Anne-Sophie Rebillat2, Nathalie JANEL1

(1)Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, BFA, CNRS UMR 8251, Paris, France; (2)Institut Médical Jérome Lejeune, Paris;(3)Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, IJM, CNRS UMR 7592, Paris, France; (4)University of California Irvine, USA.

pptxImportance des biomarqueurs pour le suivi de personnes avec Trisomie 21 au cours de la vie adulte - N.Janel

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente, avec un cas sur 800 naissances. Cette aneuploïdie, due à la présence d'un troisième chromosome 21, est la première cause de déficit intellectuel d'origine génétique. On observe chez les patients avec trisomie 21 de plus de 35 ans un vieillissement précoce avec notamment une apparition des caractéristiques de la maladie d'Alzheimer, la présence de plaques amyloïdes ainsi qu'une dégénérescence neurofibrillaire.

L'évolution se fait sur plusieurs années et le diagnostic clinique et les signes précoces de démence sont difficiles à établir chez les patients avec trisomie 21. Actuellement, tous les tests sont effectués dans des centres spécialisés. Il est donc nécessaire de développer une méthode fiable, simple et peu coûteuse pour déterminer le diagnostic et le suivi de la pathologie. DYRK1A est un des principaux candidats pour la déficience intellectuelle dans la trisomie 21. Chez les patients avec trisomie 21, nous avons observé une augmentation de 50% de la protéine DYRK1A dans des lignées lymphoblastoïdes. Lorsque les patients présentent en plus une démence de type Alzheimer, le niveau de la protéine diminue. Nous avons cherché à identifier les intéractants de DYRK1A par une analyse de protéomique afin de développer des biomarqueurs de diminution de cette enzyme. Nous avons obtenu 15 protéines candidates pour une interaction avec DYRK1A, dont certaines sont déjà identifiées comme potentiels biomarqueurs dans le sérum de patients atteints de la maladie d'Alzheimer. La capacité de ces protéines à être des biomarqueurs sériques est actuellement en cours d’analyse. Outre la validation de nouveaux biomarqueurs sanguins, l’évaluation cerveau-plasma dans des modèles de souris surexprimant DYRK1A nous permet d’étudier les mécanismes neurobiologiques sous-jacents à la dérégulation de ces biomarqueurs.

En conclusion, la détermination de ces biomarqueurs associés à la quantité de protéine DYRK1A permettra le suivi d’une part, de manière précoce de la progression de la maladie d'Alzheimer et d’autre part, de l'efficacité d'un traitement ciblant cette protéine chez les patients avec trisomie 21.

Nathalie Janel

Professeur à l’UFR Sciences du Vivant de l’université Paris Diderot et membre de l’unité de biologie fonctionnelle et adaptative (CNRS UMR 8251), Nathalie Janel dirige la licence « sciences de la Vie ».

Après un doctorat en biologie et pharmacologie de l'hémostase et des vaisseaux soutenu en 1997, elle débute sa carrière comme maître de conférences à l’université Paris Diderot en 1998. Nommée professeur en 2008, elle enseigne la biologie moléculaire.

Son groupe de recherche s’intéresse depuis plusieurs années à l'étude des conséquences biochimiques et physiologiques des altérations génétiques qui conduisent à des altérations fonctionnelles affectant le foie, les vaisseaux et le cerveau, notamment dans l’hyperhomocystéinémie, la Trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer.

Son groupe travaille sur la recherche de stratégies thérapeutiques dans le cadre de maladies métaboliques et neuronales.

Amphi 11 - Bâtiment Stendhal - 1361 Rue des Résidences - 38400 St Martin d'Heres
B. DE FREMINVILLE & F. DEVILLARD
C. THIBAULT (France)

Les enjeux de l’oralité

pptxLes enjeux de l'oralité - C.Thibault

L’image du corps se développe par étapes chronologiques, elle se bâtit et s’étaye en lien avec des fonctionnements physiologiques variés, elle concerne différentes fonctions.

Une éducation gnoso-praxique orale précoce s’organisera alors autour des fonctions du carrefour aéro-digestif et consistera en des stimulations sensorielles et psychomotrices, permettant à l’enfant d’optimiser ses possibilités perceptivo-motrices. Elle permettra l’automatisation des fonctions oro-faciales (déglutition/mastication, ventilation/respiration, articulation/phonation, disparition des habitudes nocives) et la stabilité des postures. Elle visera la précision et l’indépendance des actions musculaires et permettra de redonner à l’organe lingual sa véritable place, tant au repos que dans sa dynamique naturelle.

Nous pouvons penser qu’une prise en charge orthophonique précoce associée à un accompagnement parental de qualité peut aider au rétablissement d’une ventilation naso-nasale fonctionnelle et à la remobilisation des muscles oro-faciaux.

L’enjeu consiste donc pour les enfants à l’oralité troublée, à startériser les processus de maturation, variable d’un enfant à l’autre, et à franchir les caps de de maturation gnoso-praxique cortical grâce au soin orthophonique qui permet une prise en charge globale de l’enfant incluant la prise de conscience générale du corps, la respiration, la production de la parole, le développement du langage et de la communication, la restauration de l’oralité alimentaire.

Catherine Thibault

Orthophoniste, psychologue ( DESS Paris V), chargée d’enseignement à Paris VI, Amiens, Caen, ex-attachée de consultation à l’hôpital NEM, formatrice FC et DPC autour du thème de l’oralité ( orthophonie et oralité , orthophonie et orthodontie) , nombreuses interventions sur les enjeux de l’oralité, le lien entre l’oralité alimentaire et verbale, la sphère oro-faciale, ses troubles et ses thérapeutiques.

I. MAREY (France)

Projet «Respire 21», dépistage précoce des troubles respiratoires du sommeil chez les nourissons avec trisomie 21

Isabelle MAREY1, A Amadeo2, S Sacco1, A, Pichot1, C Rakic1, C Cieuta Walti1, A Gambarini1, J Toulas1, H Walti1, C Mircher1, A Ravel1, B Fauroux2
1 Institut Jérôme Lejeune, Paris ; 2 Hôpital Necker, Paris

pptxProjet «Respire 21», dépistage précoce des troubles respiratoires du sommeil chez les nourissons avec trisomie 21- I.Marey

Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est très fréquent chez les personnes avec une trisomie 21 (T21) et touche environ 30-50% des enfants et 90% des adultes {Lal, 2015}. Le SAOS est plus sévère chez les patients T21 par rapport à une population non T21 et plusieurs facteurs de risque contribuent au SAOS dans la T21 notamment l’hypoplasie étage moyen de la face, de la mandibule et du maxillaire, une macroglossie relative et l’hypotonie généralisée avec une pharyngo-laryngomalacie {Bertrand, 2003}. Les effets délétères du SAOS sur le développement neurocognitif et le comportement sont bien connus {Marcus, 2012}. En effet, les enfants T21 qui ronflent de manière habituelle ont un comportement scolaire moins adapté que les enfants T21 qui ne ronflent pas. Les enfants T21 ayant un SAOS documenté ont une diminution plus importante de leur quotient intellectuel (QI) verbal et de leur flexibilité cognitive que les enfants T21 n’ayant pas de SAOS {Breslin, 2014}.

Le dépistage du SAOS est un élément essentiel pour le diagnostic et la prise en charge du SAOS et le seul examen fiable est la polysomnographie (PSG) qui permet de détecter et de quantifier les évènements respiratoires, d’analyser l’architecture et la qualité du sommeil avec les stades de sommeil et la gazométrie nocturne (avec la mesure de l’oxymétrie de pouls (SpO2) et du dioxyde de carbone (CO2). Les recommandations internationales conseillent de faire un dépistage du SAOS par une exploration du sommeil chez l’enfant T21 à partir de l’âge de 3-4 ans. Mais on sait que le SAOS peut être présent dès les premiers mois de vie et que ses effets secondaires neurocognitifs sont d’autant plus importants que l’enfant est jeune.

Notre hypothèse est que le SAOS est très fréquent et sous-diagnostiqué et par conséquent sous-traité chez le nourrisson T21 et qu’un dépistage systématique et une correction optimale du SAOS pendant les 3 premières années de la vie est associé à un meilleur développement neurocognitif et comportemental à l’âge de 3 ans. Nous proposons de lancer une étude appelée Respir 21 avec l’unité de ventilation non invasive de l’Hôpital Necker à Paris (Pr Fauroux) visant à dépister précocement de façon systématique les troubles respiratoire du sommeil dans la trisomie 21 dans les trois premières années de la vie et d’évaluer le développement neurocognitif et du comportement à l’âge de 3 ans.

MAREY Isabelle
Institut Jérôme Lejeune, Paris.

Généticienne clinicienne à mi-temps à l’institut Jérôme Lejeune à Paris, consultation de suivi médical pour des patients porteur d’une déficience intellectuelle depuis novembre 2014.
Généticienne à mi-temps dans le service de génétique de la Pitié Salpêtrière , consultation de suivi médical et de diagnostic dans le cadre du centre de référence de Déficience intellectuelle de causes rares depuis novembre 2014.
Thésée en médecine depuis octobre 2012, spécialité génétique médicale, titulaire du master 2 recherche en génétique et d’un DIU Handicap Mental et Déficience intellectuelle.

X. LOGIER d’ARDHUY (Suisse)

Expériences issues de l’étude de phase 2 «C LEMATIS» dans le traitement de la déficience intellectuelle associée à la trisomie 21

F.Hoffmann-La Roche Ltd ; Roche Pharma Research and Early Development Neuroscience, Ophthalmology and Rare Diseases; Roche Innovation Center BaselB. 001 N.667 CH-4070 Basel, Switzerland.

"Les laboratoires Roche développait un produit spécifique pour la trisomie 21 afin d'améliorer certains aspects cognitifs (mémoire/attention) déficient chez des personnes atteintes de trisomie 21. Dans le cadre de ce développement, un essai clinique de phase 2 intitulé Clematis ainsi qu'une étude pédiatrique (pour des enfants de 6 à 11 ans) ce sont terminées fin 2016. Ces études cliniques ont servi à évaluer la sécurité, la tolérance et l’efficacité potentielle du produit en développement. Qu'avons-nous appris de ces études cliniques ? Quelles ont été les difficultés rencontrées ? Quel avenir pour la recherche clinique en Trisomie 21 ? Ces questions vous serons présentées et développées."

Xavier Liogier d'Ardhuy est Docteur en Neuropsychologie, diplômé de l'Université Lyon 1, 16 ans d'expérience en développement clinique au sein des laboratoires Roche. Depuis 2010, Xavier travaille comme responsable scientifique sur plusieurs projets lies a la déficience intellectuelle et aux troubles du développement (Trisomie 21, Schizophrénie) et représente Roche au sein de consortiums Français et Européen pour l'autisme (InFoR et EU-AIMS).

R. de la TORRE (Espagne)

Essais cliniques chez les personnes avec le syndrome de Down et du X fragile en utilisant l’épigallocatéchine-gallate (EGCG) combiné
avec la stimulation cognitive : Où en sommes-nous ?

Rafael de la TORRE, et Mara Dierssen
Hospital
del Mar Medical Research Institute (IMIM) et Center for Genomic Regulation (CRG), Barcelone, Espagne.

pptxEssais cliniques chez les personnes avec le syndrome de Down et du X fragile en utilisant l’épigallocatéchine-gallate (EGCG) combiné avec la stimulation cognitive : Où en sommes-nous ?

Des essais cliniques réalisés récemment chez des personnes adultes avec le syndrome de Down et du X-Fragile en utilisant l’épigallocatéchine-gallate (EGCG) combiné avec la stimulation cognitive ont démontré qu’il est possible d’améliorer ses fonctions cognitives et la qualité de vie. Les domaines cognitifs qui bénéficient le plus du traitement sont en général les fonctions exécutives, la mémoire visuo-spatiale et le fonctionnement adaptatif. La combinaison des deux approches thérapeutiques serait responsable des effets soutenus tout en terminant le traitement. La translation des études réalisées chez les adultes à la population pédiatrique pose des défis qui seront discutés lors de la présentation.

Rafael de la Tore

Hospital del Mar Medical Research Institute (IMIM), Barcelona, Spain
Director Neurosciences Research Program,
Integrative Pharmacology and Neurosciences Systems Group leader
Pompeu Fabra University, Barcelona, Spain
Associate Professor (Accredited and Acting as Full Professor) Toxicology

Amphi 11 - Bâtiment Stendhal - 1361 Rue des Résidences - 38400 St Martin d'Hères
F.AMBLARD & Y.EBERHARD
L. DUMORTIER (Grenoble)

Intérêt de l’activité physique dans la prise en charge des troubles du sommeil chez le jeune adulte avec trisomie 21

Léa DUMORTIER1, 2 ; Léti Thomas; Guinot Michel 1,2; Bricout Véronique Aurélie 1,2

(1) Université Grenoble Alpes, (2) Laboratoire HP² INSERM U1042, (3) CHU Grenoble Alpes, Sports et Pathologies

La prévalence des troubles du sommeil chez les sujets avec trisomie 21 (T21) est estimée entre 40 et 60% avec en particulier des apnées d’origine majoritairement obstructives (SAOS). Ce travail se propose de présenter les principales causes de SAOS et les traitements mis en place pour cette population. Chez les sujets avec T21, des caractéristiques morphologiques mais aussi l’obésité sont connues pour être les causes principales d’apnées obstructives (Trois et al.2009). Ces sujets présenteraient en effet une macroglossie, un pharynx, une structure crânienne étroits et également une hypertrophie des amygdales et des végétations, favorisant l’obstruction des voies aériennes supérieures (Guimares et al. 2008, Uong et al. 2001, Cielo et al. 2016). D’autre part, un excès de masse grasse, souvent rapporté chez les sujets avec T21 pourrait induire un épaississement des voies aériennes supérieures et de la circonférence du cou. Ces deux facteurs sont fortement corrélés à la survenue d’événements respiratoires. Les syndromes d’apnées du sommeil génèrent des événements hypoxiques et une fragmentation du sommeil, connus pour être des facteurs de risque cardiovasculaires, d’hypertension et de somnolence diurne. De plus, un stress hypoxique entraînerait une élévation du taux de marqueurs inflammatoires, déjà retrouvés en importante concentration chez les sujets avec T21. Il est donc important de proposer une prise en charge qui réduise à la fois les risques liés à l’obésité et aux apnées du sommeil. Il a été démontré que la pratique d’exercice physique, dans la population témoin, est liée à une faible incidence de SAOS et à une diminution de la sévérité des symptômes (Awad et al. 2012, Kline et al. 2011 ; Ueno et al. 2009). Ainsi, la pratique d’une activité physique pourrait être bénéfique pour réduire la sévérité des SAOS, chez les sujets avec T21, par une diminution de la masse grasse et de l’inflammation de bas grade (Chennaoui et al. 2014 ; Kline et al. 2011). Les sujets avec T21 pourraient de ce fait améliorer leur santé générale, leur condition physique, leur vigilance diurne et leur capacité d’apprentissage. Cependant, à notre connaissance aucune étude n’évalue l’effet d’un programme de perte de poids sur la sévérité des apnées dans cette population. Les différentes prises en charge disponibles pour cette pathologie restent lourdes et difficiles pour des sujets avec trisomie, il serait donc intéressant d’étudier les effets d’un entraînement sportif régulier sur la sévérité des SAOS. L’activité physique ayant de nombreux bénéfices pour ces sujets, une prise en charge basée sur de l’entraînement semblerait tout à fait pertinente.

Mots clefs: Trisomie 21 ; Apnées obstructives du sommeil ; Activité physique ; Obésité
Keywords: Trisomy 21 ; Obstructive sleep apnea; Physical activity ; Obesity

Léa Dumortier

Je suis doctorante au sein du Laboratoire HP2-INSERM U1042 du CHU Grenoble Alpes (EDISCE).
Le thème de mon travail doctoral porte sur l’évaluation des fonctions autonomiques chez les personnes avec Trisomie 21 et les déterminants des troubles du sommeil. Cette thèse de doctorat est dirigée par le Dr Véronique Bricout.
Au cours de mon cursus de formation, lors de mon master 1° et 2° année (direction V. Bricout), j’ai pu aborder d’autres populations spécifiques, celle de l’autisme en particulier, avec laquelle j’ai ainsi pu acquérir des techniques exploratoires spécifiques du système nerveux autonome et du système cardiovasculaire à l’effort

V-A. BRICOUT (Grenoble)

Caractéristiques des variables cardiorespiratoires, autonomiques et hormonales de jeunes adultes avec trisomie 21 au cours d’un exercice maximal et sous maximal

Véronique-A BRICOUT 123, Thomas LETI123, Michel GUINOT 12, Anne FAVRE-JUVIN 12.

1 CHU de Grenoble: UM Sports et pathologies Grenoble, 2 INSERM U1042, laboratoire HP², Grenoble, UFRAPS, Univ. Grenoble ALPES

pptxCaractéristiques des variables cardiorespiratoires, autonomiques et hormonales de jeunes adultes avec trisomie 21 au cours d’un exercice maximal et sous maximal - VA.Bricout

Introduction. La trisomie 21 s’accompagne d’une dysautonomie induite par une activation sympathique et une levée du frein vagal inappropriées, se traduisant par une fréquence cardiaque [FC] et une pression artérielle abaissées. Par ailleurs, les perturbations du système nerveux autonome [SNA] pourraient participer à l’apparition d’une fatigue précoce lors d’effort musculaire chez les sujets avec T21, et seraient associées à des anomalies adaptatives des réponses hormonales: cortisol et catécholamines, en particulier. La quantification des composants spectraux qui permet (par analyse de variabilité de fréquence cardiaque [VFC]) d’obtenir des indicateurs du contrôle autonome de la FC et de la pression artérielle, permet de disposer d’un profil de repos grâce à des enregistrements faits au cours du sommeil, ou durant des tests de stimulation du SNA.

L’objectif de cette étude est de vérifier s’il existe une dysautonomie chez les sujets avec T21 et de faire le lien entre cette dysautonomie, les variables d’effort et l’apparition de la fatigue.

Méthodes: 10 sujets avec T21 (24 ± 4 ans) et 10 témoins (23 ± 2 ans) ont réalisé une exploration du SNA par test orthostatique et enregistrement nocturne de Variabilité de fréquence cardiaque à domicile, et séparément, deux épreuves d’effort maximale et sous maximale [E.E].

Des prélèvements sanguins réguliers permettent de doser ACTH, cortisol et catécholamines. Les mesures de capacité maximale aérobie (VO2max) et les paramètres d’effort ont été recueillis pour évaluer l’apparition de la fatigue à l’effort.

Les résultats témoignent chez les sujets avec T21 d’une possible dysautonomie, confirmée par de nombreuses différences significatives observées lors du test orthostatique et des enregistrements nocturnes de VFC. Les concentrations hormonales d’ACTH et de cortisol au cours des tests d’évaluation du SNA et des EE sont significativement plus altérées chez les sujets avec T21 comparées aux témoins (p<0,05). Lors du test d’effort maximal, les sujets T21 présentent une capacité cardio-vasculaire moindre que celle des contrôles (FCpic, VO2pic, VEpic ; p<0,05).

Discussion. Le but de cette étude était de mettre en évidence une dysautonomie chez les sujets avec T21. Sur des tests de stimulation du SNA, nos résultats sont en accord avec ceux de la littérature, et confirment un déséquilibre de la balance sympatho-vagale, associé à des sécrétions hormonales significativement augmentées. La dysautonomie observée sur ces tests est aussi retrouvée lors des enregistrements nocturnes. Chez les sujets avec T21, l’indice de sensibilité baroréflexe alpha plus faible, permet de supposer que les ajustements normalement contrôlés par le SNA sont altérés, ce qui pourrait expliquer l’incompétence chronotrope observée dans cette population, et l’apparition d’une fatigue précoce lors d’effort musculaire. Cette dysautonomie pourrait trouver son origine dans une levée du frein vagal incomplète, une stimulation sympathique insuffisante, et un ensemble de réponses hormonales inadaptées.

Mots clefs: Trisomie 21 ; Système nerveux autonome ; Activité physique
Keywords: Trisomy 21 ;Autonomic nervous system; Physical activity

Véronique-A BRICOUT

Maître de conférences (MCU- HDR) en Physiologie de l’exercice à l’université de Grenoble (UFRAPS) et au sein du laboratoire HP² INSERM U1042 au CHU de Grenoble, je travaille auprès de patients porteurs de diverses pathologies et/ou handicaps. Après plusieurs années passées dans un laboratoire de recherche de médecine aérospatiale et des études fondamentales animales sur les facteurs de régulation myogénique dans les maladies musculaires, mes travaux se sont intéressés ces 15 dernières années, aux adaptations cardiovasculaires, autonomiques et hormonales à l’exercice musculaire chez les sujets avec trisomie ou autisme.

Par ailleurs, à l’occasion de l’organisation de cette 12ème journée mondiale de la trisomie 21 de Grenoble, il m’a été confiée la mission de présider le conseil scientifique de cette JMT.

V. BONHOMME (Paris)

L’enseignement et la pratique de la plongée pour une personne en situation de handicap : Trisomie 21

Education and practice of skin-diving for Down syndrom person

Véronique et Nicolas BONHOMME

pptxL’enseignement et la pratique de la plongée pour une personne en situation de handicap : Trisomie 21 - V&N.Bonhomme

Du point de vue des parents :

Nicolas a 35 ans. Tout petit, nous l’avons emmené aux bébés nageurs ; passant du liquide amniotique à l’eau de la piscine, jamais il n’a eu de frayeur : il se jetait du bord de la piscine dans le bassin, l’apnée lui était naturelle ; il fallait le sortir de l’eau, aussitôt il se replongeait avec la même joie ! Plus tard, il lui a fallu apprendre à nager en surface, au sein d’un club de natation adaptée, la SASEP, où les moniteurs et monitrices étaient souvent des étudiant(e)s en psychomotricité. Il a appris la brasse, le crawl, le papillon ; il a collectionné, en compétition locale, régionale, nationale un nombre impressionnant de médailles : joies, fierté, confiance en soi en ont été les résultats positifs. Puis ‘’faire des longueurs’’ est devenu fastidieux ; c’est alors que la plongée avec bouteilles lui a apporté des nouveaux défis, de nouveaux bonheurs : se familiariser avec la technique et le matériel, apprendre de nouveaux codes, un langage gestuel, vaincre le danger, être responsable, observer le merveilleux monde sous-marin, vivre sous l’eau un compagnonnage unique et la joie commune de l’aventure.

Du point de vue de Nicolas :

La séance de plongée du mardi soir est un temps important de la semaine : retrouver les moniteurs qu’il aime, s’exercer sous l’eau, progresser. La semaine de plongée en mer est le plus beau moment de ses vacances… Le souvenir de ces jours en prolonge la joie et la fierté.

Du point de vue des moniteurs :

L’enseignement de la plongée avec une personne en situation de handicap est toujours intense et nécessite une formation spécifique, même pour un moniteur de plongée. Chaque personne trisomique est unique qui doit être prise en compte dans sa globalité. Pour elle, « hyper-aquatique », l’eau est souvent un milieu sans crainte ni peur.
La communication se fait de façon verbale et non verbale. Les consignes doivent être claires, concises, adaptées. Une grande erreur est de sous-estimer les capacités d’apprentissage d’une personne trisomique ou de baisser le niveau d’exigence. Il faut s’adapter avec modestie, privilégier le jeu et le plaisir ressenti dans l’apprentissage. Sous l’eau, la personne trisomique a une grande force. Il faut parfois s’accrocher pour la suivre à sa vitesse, surtout quand l’utilisation des palmes est maitrisée avec le temps.

Il faut rester bien concentré, tout au long de la plongée…. modérer ses velléités de performances si elle est tentée de dépasser ses limites, sans pour autant « brider » les possibilités d’évolution… et toujours veiller au respect de la profondeur de 6 mètres.

La réussite d’un exercice ou l’acquisition d’une compétence qui se maintient dans le temps sont toujours une victoire collective

Avec un plongeur valide, nous sommes souvent « un service qu’il utilise ». Le plongeur trisomique nous intègre dans son environnement de vie. La reconnaissance sociale qu’il nous renvoie est énorme et nous donne de l’énergie pour poursuivre cette activité de bénévolat.

Plonger avec une personne trisomique est une aventure humaine, un moment de bonheur rare pour un moniteur.

Nicolas BONHOMME.

Je suis le dernier de quatre garçons et mes frères aussi ont fait de la plongée. Je travaille à l’ESAT Plaisance depuis dix ans. Je vais régulièrement en détachement chez QUALITALIA, une entreprise italienne et chez AG2R, une caisse de retraite. Deux amies m’aident à lire et compter chaque semaine.

Je joue au tennis. J’aime nager. A 18 ans j’ai fait des compétitions. Maintenant, je plonge le mardi soir en piscine : c’est mon meilleur moment. Plonger dans la mer avec mes amis, ce sont mes meilleures vacances,

Amphi 11 - Bâtiment Stendhal - 1361 Rue des Résidences - 38400 St Martin d'Heres
F.AMBLARD & Y.EBERHARD
(Ljubana, Slovénie)

Technologies innovantes dans l'éducation non formelle de jeunes avec trisomie 21

‘Innovative technologies in non-formal education of youth with Down syndrome’

SUMMARY OF PRESENTATION ON THE EXPERIENCE OF SOCIAL ENTERPRISE ‘3 DOWNŠTAMPA’ AND ASSOCIATION ŽDS

Amra KRVAVAC

Ljubana, Slovénie

Association “Life with Down syndrome FBiH” is an organization of parents and experts who are struggling for better position of people with Down syndrome in Bosnia and Herzegovina. One of the courses is career development and increase of competitiveness in the labor market.
Starting from the fact that lifelong learning is a broader concept, which refers to all activities of acquiring knowledge and skills throughout life, Association wants to open new area of activity, which is completely unknown to our society.
Lifelong learning enables young people to develop their own potentials, animates them in decision-making process, and indirectly affects:

  • Increase of competitiveness in the labor market
  • Contributes to the expression of active citizenship
  • Self-advocacy skills.

One of the ways to support young people was to apply innovative 3D technology in the learning cess.
It is proven that in every young person with Down syndrome there is potential that we, as initiators his process, did not expect to see. Why?
The answer to this question and other experiences and positive examples, we will give in our presentation “Innovative technologies in non-formal education of youth with Down syndrome”.

Keywords: individual approach, lifelong learning, new technologies

Amra Krvavac,

Sarajevo, studied Managment at the Business School.

Since 2000 involved in the NGOs on issues of human rights protection. From January 2016 she has been working as an activist of Association Life with Down Syndrome Federation of Bosnia and Herzegovina. Professionally engaged as Manager of social enterprise 3DownPrint in Sarajevo, which was established to provide financial support to the activities of the Association and to provide socialization and professional training in digital printing for young people with Down syndrome.

D. ESCUDERO (Espagne)

Impliquer les adolescents avec trisomie 21 dans un jeu vidéo éducatif

Engaging adolescents with Down syndrome in an educational video game

David ESCUDERO

Département d’informatique, Université de Valladolid, Espagne

Cette communication présentera la conception et l’évaluation d’un jeu vidéo éducatif, « La Pierre Magique». Ce jeu d’entraînement à la parole a été conçu en considérant les difficultés spécifiques des personnes avec trisomie 21 (T21) afin d’augmenter leurs chances de réussir dans des tâches éducatives. La conception du jeu a pris en considération des facteurs optimisant l’interaction homme-machine afin d’augmenter la motivation des utilisateurs et ainsi améliorer l’efficacité des séances d’entraînement.

« La Pierre Magique » est un jeu vidéo de type « serious game » inspiré des jeux vidéo d’aventure dans lesquels le joueur a le rôle du personnage principal d’une histoire interactive motivée par l’exploration et la résolution de problème. Les activités d’entraînement sont insérées dans le jeu vidéo et les utilisateurs doivent accomplir ces activités afin de pouvoir avancer dans l’aventure. De plus, certaines activités requièrent que les joueurs interagissent avec les personnages du jeu en utilisant leur voix, ce qui leur permet de se sentir immerger dans l’histoire.

Les détails de l’architecture multimodale du jeu vidéo et des modalités d’évaluation sont disponibles dans Gonzalez et al. (2017). Les résultats de l’étude pilote montrent que les caractéristiques spécifiques des utilisateurs avec T21 induisent une utilisation du logiciel différente de celle des utilisateurs tout-venants. De plus, les évaluations mettent aussi en évidence que les renforcements utilisés dans le jeu (nombre et type) permettent d’obtenir un entraînement efficace et une amélioration de la prononciation des personnes avec T21.

Les résultats nous permettent de discuter comment les techniques d’interaction homme-machine utilisées ont permis de faire face aux déficits d’attention, de mémoire et à la faible tolérance à la frustration des personnes avec T21.

Des recommandations ont pu être élaborées, mettant en évidence les points essentiels à prendre en considération pour la conception et le développement de jeux vidéo éducatifs à destination des utilisateurs avec T21.

Mots clefs : Trisomie 21 ; Interaction homme-machine ; Jeu vidéo éducatifs
Keywords: Down Syndrome ; Human-Computer Interaction ; Educational video games

David ESCUDERO

David Escudero-Mancebo est maître de conférences au Département d’informatique de l’Université de Valladolid en Espagne. Ses thématiques de recherche incluent les technologies de la parole, la synthèse texte vers parole avec une attention particulière à la prosodie. Il est actuellement responsable de projets sur le développement de « serious games » (jeux éducatifs) pour l’entraînement de la prononciation lors de l’acquisition d’une seconde langue ou pour l’entraînement et l’évaluation des troubles de la prononciation chez les personnes avec déficience intellectuelle.

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MP. BALLICO & R.TSAO
A. COMBLAIN (Belgique)

Apprentissage et mémoire chez l’enfant et l’adulte avec trisomie 21

Annick COMBLAIN

Université de Liège. Belgique

pptxApprentissage et mémoire chez l’enfant et l’adulte avec trisomie 21 - A.Comblain

Si le profil langagier des personnes trisomiques 21 est de mieux en mieux connu et décrit, certains aspects du développement et du fonctionnement cognitif des personnes atteintes demeurent encore peu étudiés. Ainsi, les conséquences de la présence d’un chromosome surnuméraire dans leur patrimoine génétique, sur des domaines tels que le développement mnésique, les apprentissages académiques (lecture et arithmétique) ou la problématique du vieillissement cognitif restent peu étudiés et encore sujets à controverse. Même si depuis plusieurs décennies, on sait que la mémoire à court terme verbale des personnes trisomiques 21 est déficitaire, son fonctionnement exact et les conséquences de ce déficit sur le développement d’autres domaines comme le langage oral et la lecture restent relativement peu explorés en regard des nombreuses études descriptives sur les déficits observés dans la maîtrise langage oral. A l'heure ou l'inclusion des personnes atteintes d'une déficience intellectuelle devient une pratique de plus en plus courante et recommandée, il semble essentiel d'approfondir notre connaissance du développement cognitif de ces personnes de manière à mettre en place des moyens adaptés au sein des classes et de potentialiser apprentissages. Par ailleurs, la problématique du vieillissement et plus particulièrement de l’incidence de la maladie d’Alzheimer est devenue, de par l’espérance de vie accrue des personnes trisomiques 21, un sujet de recherche de plus en plus développé.

Annick COMBLAIN

Diplômée en Logopédie (orthophonie) en 1989, Docteur en Logopédie (1996) de la Faculté de Psychologie, Logopédie et Sciences de l'Education de l'Université de Liège.
D'abord, Assistante puis Chargé de cours adjoint dans le service de Psycholinguistique du Pr. Jean A. Rondal (1989-2006)
Ensuite Chef de Cabinet du Recteur de l'ULg (2005-2015) tout en étant collaborateur scientifique du service Neuropsychologie du langage et des apprentissages du Prof. Martine Poncelet.
Actuellement Chargé de Cours et responsable du service Langage et déficience mentale.
Par ailleurs, membre du Conseil Scientifique et co-directrice de la Maison des Sciences de l'Homme de l'ULg

Domaines de recherche essentiellement axés sur le développement des fonctions langagières et cognitives des personnes présentant une déficience intellectuelle modérée et sévère (principalement étiologies génétiques) – Etudes intersyndromiques du développement du langage.

M. DOHEN et A. ROCHET CAPELLAN (Grenoble), ainsi que de R. TSAO (Aix Marseille)

Communication multimodale et adaptations interpersonnelles pour améliorer la communication des personnes avec Trisomie 21

Multimodal communication and interpersonal adaptation to improve the communication of people with Down Syndrome

Marion DOHEN et Amélie ROCHET-CAPELLAN

Univ. Grenoble Alpes, CNRS, GIPSA-lab, F-38000 Grenoble, France

La parole est le système de communication le plus complexe et le plus long à acquérir. Elle repose en effet sur un contrôle précis, rapide et coordonné du conduit vocal, du larynx et de la respiration. Ces actions sont guidées par les retours sensoriels auditifs et somato-sensoriels. La recherche d’une part et l’expérience des professionnels et des familles d’autre part montre que la parole est un réel défi pour la majorité des personnes avec Trisomie 21 (T21). Par exemple, une enquête menée aux USA auprès de parents (Kumin, 2006) suggère que moins de 1,5% des parents évaluent l’intelligibilité de leur enfant avec T21 comme étant parfaite. Plusieurs travaux suggèrent cependant que le trouble de production de la parole observé chez les personnes avec T21 ne peut s’expliquer uniquement par leur déficience intellectuelle. Ainsi, Cleland et al. (2010) ont observé une absence de corrélation entre l’intelligibilité de la parole et les capacités cognitives, et en particulier de compréhension du langage, chez les enfants et les adolescents avec T21. Pourtant, les difficultés que rencontrent les personnes avec T21 pour s’exprimer avec la parole amènent leurs interlocuteurs tout-venants à surévaluer leur déficience intellectuelle et à adopter des comportements communicatifs qui aggravent en retour les difficultés d’expression des personnes avec T21. La recherche fondamentale apporte de plus en plus d’éléments empiriques et théoriques montrant le rôle déterminant des facteurs environnementaux, corporels et socio-culturels dans nos capacités à comprendre, agir et percevoir: (1) le langage s’inscrit dans nos systèmes sensori-moteurs avec des liens forts entre parole et gestualité manuelle ; (2) le dialogue entre deux personnes implique des mécanismes automatiques d’adaptation de la parole et de coordination sensori-motrice entre les partenaires qui participent à construire un espace communicatif facilitant l’échange. Ainsi, le geste manuel et les adaptations interpersonnelles sont deux voies que la recherche se doit d’explorer pour améliorer la communication et l’intégration sociale des personnes avec T21. Cette présentation exposera comment la recherche récente sur la parole et la communication peut être appliquée pour évaluer et créer de nouvelles méthodes de prises en charge et de nouveaux outils pour aider les personnes avec T21 à mieux communiquer. Cette démarche sera illustrée par la présentation du projet de recherche « Communiquons Ensemble » (www.communiquonsensemble.com), construit autour de ces enjeux, et les premiers travaux et résultats obtenus dans le cadre de ce projet.

Mots clefs : Trouble de l’articulation, Communication située, Communication multimodale, Gestualité manuelle, Adaptations interpersonnelles
Keywords: Articulation deficit, Situated communication, Multimodal communication, Manual gestures, Interpersonal adaptations

Marion Dohen est enseignante-chercheure au laboratoire GIPSA et à Grenoble-INP. Elle a une formation en sciences cognitives. Sa recherche porte sur la multimodalité et la multicanalité de la communication. Un de ses intérêts principaux porte sur les liens moteurs entre la main et le conduit vocal pour comprendre comment les deux systèmes pourraient mutuellement s’entraîner et faciliter la communication. Marion travaille depuis quelques années maintenant à appliquer les résultats de la recherche dans ces domaines pour les personnes ayant des troubles de la parole et de l’articulation en particulier.

Amélie Rochet-Capellan est chercheure au CNRS, au laboratoire Gipsa, à Grenoble Université Alpes. Elle a une formation en sciences cognitives incluant des compétences en psychologie, informatique et contrôle moteur. Sa recherche porte sur le rôle des interactions entre le corps et l’environnement sur la cognition en général, et sur le langage en particulier. Un de ses objectifs est d’appliquer ces connaissances pour l’amélioration de la communication des personnes avec T21.

A. WITKO (Lyon)

Renforcement lexical par un entraînement informatisé en Français signé. Etude de cas clinique chez une adolescente porteuse de Trisomie 21.

Agnès WITKO, Marie BOUHNOL, Morgane SERVIER

Université Claude Bernard, Lyon. Institut Sciences et Techniques de Réadaptation Formation orthophonie, 8 avenue Rockefeller, 69373 LYON cedex 03

pptxRenforcement lexical par un entraînement informatisé en Français signé. Etude de cas clinique chez une adolescente porteuse de Trisomie 21. - A.Witko

Pénalisé par des déficits moteurs, sensoriels et cognitifs, sources de troubles langagiers sévères et complexes en termes phonologique et morphosyntaxique, le langage des personnes porteuses de trisomie 21 est réduit dans son intelligibilité et dans son expressivité dès les premières expériences linguistiques (Kumin, 2006, Ammann, 2012). Même si l’acquisition lexicale est perturbée, Yeager et Pelatti (2015) indiquent que le lexique est une ressource plus malléable et plus accessible que la morphosyntaxe, et qu’il est plus à même d’évoluer grâce à un travail spécifique. Compte tenu des difficultés d’abstraction et de conceptualisation (Kanno & Ikeda, 2002), une approche multimodale exploitant des canaux et des modes de traitement de l’information complémentaires semble indiquée pour stimuler les apprentissages et la communication d’enfants ou d’adolescents porteurs de trisomie 21. Il a été prouvé que l’utilisation du signe gestuel permet un renforcement des messages de manière naturelle et contextualisée (Clibbens, 2001 ; Mainela-Arnold, 2014).

Parmi les techniques de Communication Augmentative et Alternative (CAA), le Français Signé repose sur un stock de signes empruntés à la Langue des Signes Française, il est utilisé initialement dans le cadre de la surdité comme un renforcement de l’oral. La problématique de départ de cette étude était de démontrer l’intérêt de l’utilisation d’un logiciel de CAA basé sur le français signé, comme outil innovant apte à répondre aux besoins langagiers et communicationnels de l’adolescent porteur de Trisomie 21. Dans ce but, un entraînement lexical a été élaboré au moyen du logiciel Nelly Signe avec Vous (Sabi Editions, 2012). L’hypothèse testée est celle de l’amélioration des compétences langagières, avec un focus lexical, d’une adolescente porteuse de Trisomie 21, âgée de 11 ans 1 mois au début de l’entrainement. Durant 12 semaines la participante a bénéficié d’une séance hebdomadaire de stimulation langagière, conduisant à l’apprentissage de 50 mots et signes associés, en plus du soin orthophonique dispensé par l’orthophoniste référente des soins ambulatoires.

Des évaluations, à la fin de chaque séance, à la moitié et à la fin du programme, ont montré d’une part le maintien des acquis concernant le lexique travaillé, et d’autre part la dimension cumulative d’un apprentissage lexical contrôlé. Avant le début des séances, les scores à différents tests ont montré que la réception lexicale était supérieure à la production. Grâce à l’entraînement, cette dernière a évolué plus significativement que la réception. Néanmoins, la durée de l’entraînement n’a pas permis d’observer une amélioration significative des capacités lexicales réceptives et productives en post-test. L’implémentation de cet outil dans un programme de stimulation langagière semble ouvrir la porte au français signé comme levier langagier flexible et efficace. Les dimensions numérique, mobile et ludique du logiciel jouent un rôle très important dans l’adhésion de l’adolescente et de sa famille au programme d’entrainement renforcé, rappelant la nécessaire continuité des soins au-delà des lieux thérapeutiques.

Adolescent/teenagers – multimodalité/ multimodality - Français signé/ Signed French language – renforcement lexical/ lexical reinforcement – logiciel/software

Agnès WITKO

Enseignant chercheur en Psychologie du Développement à l’université d’Aix-Marseille depuis 2006, je travaille sur le développement cognitif d’enfants et adultes porteurs de T21. Plus précisément mes activités de recherche portent sur deux axes. Le premier concerne l’étude des profils de développement et de la variabilité interindividuelle. L’objectif étant d’analyser le rôle de l’âge et des facteurs environnementaux sur le développement cognitif et social de personnes porteuses de trisomie 21. Le second axe porte sur l’analyse de l’écriture chez l’enfant et l’adulte porteur de trisomie 21. A l’heure actuelle, le phénotype de la trisomie 21 est bien connu. Le champ d’étude relatif à l’écriture reste pourtant un domaine peu exploré par la communauté scientifique. Une approche développementale et intersyndromique est développée de façon à spécifier, dans le cas de la trisomie 21, la nature des mécanismes impliqués ainsi que la persistance ou pas des altérations au cours du développement.

R. TSAO (Aix Marseille)

Etude de l’écriture chez l’enfant et l’adulte avec trisomie 21 : acquisition et remédiation

Raphaele TSAO

Université d’Aix-Marseille, Laboratoire PsyCLE- Psychologie du Développement

pptEtude de l’écriture chez l’enfant et l’adulte avec trisomie 21 : acquisition et remédiation - R.Tsao

L’inclusion scolaire sollicite un ensemble de compétences, parmi lesquelles l’écriture manuscrite joue un rôle important pour que l’enfant ait toute sa place à l’école. Or, l’écriture manuscrite chez les personnes porteuses de trisomie 21 reste un exercice difficile, compromettant potentiellement la poursuite d’un cursus scolaire puis par la suite une insertion professionnelle. Malgré l’importance de l’écriture manuscrite dans le cursus scolaire, l’écriture reste un champ de recherche peu investigué par la communauté scientifique. Notre objectif étant de présenter une série d’études visant à analyser chez l’enfant et l’adulte porteur de T21 la qualité des tracés ainsi que l’organisation des mouvements impliqués dans une tâche d’écriture comparativement à une population d’enfants et d’adultes au développement typique de même âge chronologique et développemental. Ces travaux ne mettent pas en avant de déficit spécifique sur le plan de la programmation et de l’exécution de la production écrite chez les personnes porteuses de trisomie 21, mais pointent un délai important dans les étapes d’acquisition de l’écriture.

Enseignant chercheur en Psychologie du Développement à l’université d’Aix-Marseille depuis 2006, je travaille sur le développement cognitif d’enfants et adultes porteurs de T21. Plus précisément mes activités de recherche portent sur deux axes. Le premier concerne l’étude des profils de développement et de la variabilité interindividuelle. L’objectif étant d’analyser le rôle de l’âge et des facteurs environnementaux sur le développement cognitif et social de personnes porteuses de trisomie 21. Le second axe porte sur l’analyse de l’écriture chez l’enfant et l’adulte porteur de trisomie 21. A l’heure actuelle, le phénotype de la trisomie 21 est bien connu. Le champ d’étude relatif à l’écriture reste pourtant un domaine peu exploré par la communauté scientifique. Une approche développementale et intersyndromique est développée de façon à spécifier, dans le cas de la trisomie 21, la nature des mécanismes impliqués ainsi que la persistance ou pas des altérations au cours du développement.

Amphi 11 - Bâtiment Stendhal - 1361 Rue des Résidences - 38400 St Martin d'Heres
V.BRICOUT & F.LICHA
P. GUILLEM (Ecully)

Une association méconnue : maladie de Verneuil et trisomie 21. A propos d’une série internationale de 23 cas

Villani Axel1, Delage Maïa2,3, Benhadou Farida3,4, Pascual Jose-Carlos5, Reguiai Ziad3,6,

Marc Siham3,7, Nassif Aude2,3, Peeters Marie-Astrid3,8, Jullien Denis1, Philippe GUILLEM, 2,9

pptxUne association méconnue : maladie de Verneuil et trisomie 21. A propos d’une série internationale de 23 cas - P.Guillem

1 Service de Dermatologie, Hôpital E. Herriot, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon, France ; 2 Centre Médical, Institut Pasteur, Paris, France ; 3 RésoVerneuil, Paris, France ; 4 Service de Dermatologie, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Belgique ; 5 Service de Dermatologie, Hôpital Universitaire Général d’Alicante, Espagne ; 6 Service de Dermatologie, Polyclinique Courlancy, Reims, France ; 7 Service de Dermatologie, Hôpital Avicenne, Bobigny, France ; 8 Service de Dermatologie et Vénéréologie, Hôpitaux Universitaires de Genève, Suisse ; 9 Service de Chirurgie, Clinique du Val d’Ouest, Ecully, France.

Contexte : Le phénotype de la trisomie 21 comprend des manifestations cutanées comme le pli palmaire transverse unique, la langue scrotale, la macroglossie ou la sécheresse cutanée, et des maladies cutanées associées : dermatite atopique, dermite séborrhéique, pelade, vitiligo. La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique et récidivante de la peau qui se manifeste sous la forme de nodules douloureux, éventuellement abcédés, évoluant par poussées au niveau des plis (plis axillaires, inguinaux, sous-mammaires et sous-fessiers). Une histoire familiale est décrite dans environ 30% des cas, suggérant un fond génétique. Bien que relativement fréquente (prévalence estimée de 1%), elle reste très mal connue des soignants médicaux et paramédicaux. Il en résulte un sous-diagnostic très fréquent et préjudiciable pour les patients. De rares données existent dans la littérature en faveur d’une association non fortuite entre maladie de Verneuil (MV) et trisomie 21 (T21).

Cohorte : Nous rapportons, à partir de 8 centres européens, 23 cas d’association MV-T21, comprenant 16 femmes (70%, sex ratio 2.3/1) avec un âge médian de 24 ans (extrêmes 12-40). Respectivement 35% et 20% des patients étaient en surpoids ou obèses. Aucun n’était fumeur. Les autres maladies associées à la T21 étaient l’hypothyroïdie (35%), les malformations cardiaques (35%), le syndrome d’apnée du sommeil (17%), des anomalies dentaires (13%), une surdité (13%), des troubles réfractifs oculaires (9%) et l’autisme (9%). La MV a débuté avant 10 ans chez 14% des patients et entre 10 et 20 ans chez 77%. Deux patients avaient un antécédent familial de MV. La maladie était légère chez 13 patients (57%), modérée chez 7 (30%) et sévère chez 3 (13%). Les zones les plus souvent affectées étaient : les aines (70%), les aisselles (57%), les plis inter-fessiers (39%), les fesses (30%), la face interne des cuisses (30%), le pubis (26%), les plis sous-mammaires (17%) et le cou (13%). Deux patients avaient un psoriasis tandis qu’un autre avait une polyarthrite rhumatoïde.

Conclusion et perspectives : Si le phénotype de la T21 associée à la MV semble classique, celui de la MV associée à la T21 est particulier par certains aspects comme l’absence de tabagisme (70-90% habituellement) et un âge précoce de survenue (classiquement après 20 ans). Des études sont nécessaires pour déterminer les fréquences respectives de ces comorbidités et les mécanismes physiopathologiques mis en œuvre de façon commune dans les deux maladies. Pour les trisomiques, l’enjeu est la mise en place d’un dépistage systématique de la MV et donc une meilleure connaissance de cette possible association.

Mots clefs : maladie de Verneuil ; hydradénite suppurée ; dermatologie ; inflammation cutanée ; abcès.

Guillem Philippe

A fait ses études de médecine à Lille puis à Lyon. Diplômé de chirurgie viscérale et digestive, il est installé depuis plus de dix ans en secteur libéral à la Clinique du Val d'Ouest, à côté de Lyon. L'une de ses spécialisations professionnelles concerne la maladie de Verneuil, une maladie inflammatoire chronique et récidivante de la peau, qui, malgré sa relative fréquence (1%), reste une maladie orpheline du fait de sa profonde méconnaissance par les soignants. Il collabore de ce fait avec les associations de patients et avec d'autres praticiens, en France comme à l'étranger, impliqués dans la prise en charge de la maladie de Verneuil, pour sortir les patients de l'ombre dans laquelle ils sont plongés à cause d'elle.

M. TILL (Lyon)

Trisomie 21 et vieillissement : prévention du sur handicap

Michel TILL

Hôpital Saint Joseph Saint Luc, 20 quai Claude Bernard, 69007 LYON.

pptTrisomie 21 et vieillissement : prévention du sur handicap - M.Till

Le vieillissement de la population porteuse de trisomie21, permis par le gain d’espérance de vie considérable, induit différentes pathologies génératrices de sur handicaps.
Leur recherche systématique, et si possible leur correction ou leur prise en compte la plus précoce possible permettraient de vieillir dans des conditions optimums.
On recherchera en priorité les problèmes thyroïdien, ceux liés à la surcharge pondérale (diabète goutte arthrose) , les apnées du sommeil, l’évolution cardiologique , les problèmes thymique et la maladie d’Alzheimer.

Mots clefs: vieillissement trisomie 21, prévention sur handicap

Michel TILL : Médecin de la faculté de Lyon. Titulaire d’une AEU de médecine et biologie du sport, d’échographie générale, de connaissance de la trisomie 21. M. Till est aussi Médecin adjoint de l’hôpital Saint Joseph Saint Luc en Médecine interne et au SMU, et il est responsable de la consultation Trisomie 21 adulte depuis 2000. Il intervient également sur le vieillissement dans la trisomie 21 pour Trisomie 21 France Formation

C. DEMILY (Lyon)

Dépression et trisomie 21

Caroline DEMILY
GénoPsy, Centre Hospitalier le Vinatier, Bron

pptxDépression et trisomie 21 - C.Demily

Des troubles psychiques peuvent être associés à la trisomie 21 et nécessitent un avis pédopsychiatrique ou psychiatrique (dans l’idéal par un praticien ayant une expérience dans la trisomie 21). La dépression est fréquente, souvent mal repérée et peu prise en charge. Les adolescents/adultes ayant une déficience intellectuelle légère à modérée sont les personnes les plus à risque. Les facteurs favorisants sont les troubles du langage, les troubles cognitifs prédominants sur les fonctions attentionnelles et la mémoire de travail, les troubles de l’attachement et la présence d’atteintes somatiques sévères. Les symptômes dépressifs débutent souvent par un retrait social progressif et peuvent s’accompagner de troubles du comportement. Le risque de passage à l’acte suicidaire ne doit pas être négligé et doit être systématiquement recherché surtout dans un contexte d’isolement, de carences et de grande anxiété. Sans ce contexte, les traitements médicamenteux prescrits pour des troubles du comportement ou des troubles psychiatriques caractérisés doivent être associés à une évaluation précise. De manière générale, l’approche non médicamenteuse doit toujours être préférée et la prescription, si elle est nécessaire, doit viser une monothérapie à posologie minimale efficace. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 sont toujours sensibles aux effets secondaires qu’il faut dépister et prévenir.

J. FOURNIER (Lyon) et J. ATTIA (Lyon)

Mes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle

Construction d’un programme de formation et de recherche appliquée avec et pour des personnes présentant une trisomie 21

Jennifer FOURNIER
Université Lumière Lyon 2

pdfMes amours : accès à la vie amoureuse et à la sexualité des personnes présentant une déficience intellectuelle - J.Fournier

Une pré-enquête, conduite en 2013, a permis de mieux cerner les connaissances des personnes ayant une T21 membres de la Fédération Trisomie 21 France. Bien que limitée dans son empan, elle incite à penser qu’elles méconnaissent un grand nombre de termes permettant de nommer les organes génitaux ou les pratiques sexuelles, qu’elles ignorent les notions de bases de la physiologie de la sexualité et de la reproduction, que la contraception est incomprise et que la pornographie est un média très présent chez les hommes en matière d’approche de la sexualité. Cette enquête rejoint le constat établit par un grand nombre d’auteurs francophones et anglophones (Shakespeare, Gillespie-Sells et Davies, 1996 ; Delville et Mercier, 1997 ; McCabe, 1999 ; Anderson et Kitchin, 2000 ; Diederich et Greacen, 2002 ; Di Guilio, 2003 ; Shuttelworth, 2007 ; etc.) qui signalent un manque d’information et/ou d’éducation à la sexualité de même que l’inaccessibilité des services, de type planification familiale, habituellement dédiés à la « santé sexuelle ». Ces méconnaissances constituent des entraves majeures à l’épanouissement et à l’autodétermination des personnes, au développement de relations amoureuses et sexuelles, avec un risque accru d’abus (Couture, Boucher, Mathieu, Paquette, Dion et Tremblay, 2013), d’expositions aux infections sexuellement transmissibles (I.S.T.) (Di Guilio, 2003), de grossesses non désirées (Diederich et Greacen, 2002), voire de comportements inappropriés (Swango-Wilson, 2011).

Par ailleurs, il existe des recommandations récentes visant le développement de recherches appliquées concernant l’éducation à la sexualité auxquelles nous souscrivons (Berthou, Centre Ressources Recherche Appliquée Handicap, CCAH, CeRHeS, CH(S)OSE, HANDEO, 2013).

L’originalité de notre projet réside dans le fait d’associer, comme actrices, les personnes avec T21 à l’ensemble des stades de la recherche et de l’action. Premièrement, la recension des questions, préoccupations, aspirations des personnes ayant une trisomie 21, point de départ de la recherche, a été construite en collaboration avec elles. Deuxièmement, elles ont participé à la construction tant des contenus que des modalités de formation. Troisièmement, elles ont été formées, en binôme avec un professionnel ou un bénévole associatif, pour présenter une exposition interactive auprès d’autres. Nous souhaitons présenter ce projet de recherche action et les outils qui ont été créés.

Mots clefs: sexualité – vie amoureuse – formation – recherche appliquée – participation
Keywords: sexuality – love life – training – applied research – participation

Jennifer Fournier

Docteur en sciences de l’éducation, sa thèse porte sur l’expérience des personnes en situation de handicap concernant l’intimité, l’amour et la sexualité, formatrice auprès des professionnels, animatrice de groupes de parole auprès des personnes en situation de handicap et de groupes de partage d’expérience auprès des proches, elle est chargée de recherche pour le projet « Mes amours ».

C. MORA, (Grenoble)

Nutrition, comportement alimentaire et trisomie 21

Clothilde MORA

CHU de Grenoble, UM Sports et pathologies, Médecine du Sport.

La trisomie 21 est responsable de nombreux dysfonctionnements de l’organisme induisant des problèmes nutritionnels majeurs. Professionnels de la nutrition nous devons adapter notre prise en charge en tenant compte des carences en vitamines et minéraux, du risque fréquent de bilans lipidiques perturbés et de diabète de type II, de problèmes endocriniens, du stress oxydatif cellulaires ainsi que des troubles gastro-intestinaux. Le dérèglement du centre de la faim et de la satiété, les problèmes buccaux limitant la mastication, l’appétence pour les aliments sucrés sont des facteurs favorisants le surpoids et l’obésité dès le plus jeune âge.

L’alimentation joue donc un rôle majeur dans le maintien d’une bonne qualité de vie et d’une bonne santé. Néanmoins, l’équilibre alimentaire est très souvent inadapté aux besoins de ces patients : riche en sucres rapides et graisses cachées, pauvre en fruits et légumes. Ces déséquilibres favorisent une augmentation des risques pathologiques et de carences.

L’environnement des repas ainsi que les choix alimentaires sont indispensables pour maintenir un état de santé satisfaisant.

La diététique de part sa variété alimentaire et sa richesse de techniques culinaires ne manque pas de moyens pour subvenir aux besoins de personnes atteintes de trisomie 21 et répondre aux interrogations de leur entourage.

Des études récentes montrent que tous régimes restrictifs ou le respect des règles nutritionnelles trop strictes sont voués à l’échec sur le long terme. Une alimentation associant plaisir et variété semble être plus adaptée aux besoins des personnes souffrant de trisomie 21. Cependant, les déficits en nutriments demandent une consommation régulière de certains aliments.

La mise en place d’une surveillance de l’état nutritionnel semble importante. L’adoption d’une alimentation variée dès le plus jeune âge ainsi qu’une éducation nutritionnelle auprès des parents et éducateurs permettent de réduire les risques nutritionnels.

Mots clefs : nutrition, diététique et trisomie 21

Clothilde Mora

Diététicienne-Nutritionniste, diplômée d’un BTS diététique en 2008, j’exerce ma profession en libéral sur la périphérie de Grenoble. Ma spécialisation de diététicienne du sport me permet d’exercer dans les services de médecine du sport de Grenoble et d’Albertville et d’intervenir auprès de pôles sportifs de haut niveau. Intervenant auprès d’athlètes pratiquant le ski adapté, je m’intéresse à l’alimentation dans le domaine du handicap. En parallèle, je suis spécialiste en troubles du comportement alimentaire et en approches diététiques non restrictives.

C. DUPAS (Présidente Trisomie 21 France)

Accompagner l'exercice de la citoyenneté

Cécile DUPAS

Trisomie 21 France - 4 Square Francois Margand, BP 90249, 42006 Saint-Etienne

Les personnes en situation de handicap sont des citoyens, avec les droits et les devoirs que cela implique, à égalité avec tous. Etre citoyen signifie d'abord être acteur et décideur de sa vie. Ainsi, comme tous les citoyens, les personnes avec une trisomie doivent pouvoir exprimer leurs choix et la façon dont elles souhaitent que ceux-ci soient mis en œuvre.

C'est dans cette perspective que Trisomie 21 France accompagne les adultes avec trisomie dans la formulation de leurs choix grâce à des outils numériques facilitant leur expression. C'est aussi dans cette optique qu'elle organise des formations et des séminaires de travail pour les personnes avec trisomie au sujet de l'auto-représentation et de l'accompagnement par les pairs.

Nous verrons, au travers de la présentation de certains de ces outils, comment les personnes peuvent mettre l'autodétermination au cœur de leurs projets de vie.

Cécile Dupas.

Présidente de T21 France depuis 2014. Je suis mère de 3 filles, dont une avec une trisomie 21. Je suis enseignante à l'université Jean Monnet à Saint-Etienne.

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