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Projet «Respire 21», dépistage précoce des troubles respiratoires du sommeil chez les nourissons avec trisomie 21

Isabelle MAREY1, A Amadeo², S Sacco¹, A, Pichot¹, C Rakic¹, C Cieuta Walti¹, A Gambarini¹, J Toulas¹, H Walti¹, C Mircher¹, A Ravel¹, B Fauroux²
1 Institut Jérôme Lejeune, Paris ; 2 Hôpital Necker, Paris

Projet «Respire 21», dépistage précoce des troubles respiratoires du sommeil chez les nourissons avec trisomie 21- I.Marey

Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est très fréquent chez les personnes avec une trisomie 21 (T21) et touche environ 30-50% des enfants et 90% des adultes {Lal, 2015}. Le SAOS est plus sévère chez les patients T21 par rapport à une population non T21 et plusieurs facteurs de risque contribuent au SAOS dans la T21 notamment l’hypoplasie étage moyen de la face, de la mandibule et du maxillaire, une macroglossie relative et l’hypotonie généralisée avec une pharyngo-laryngomalacie {Bertrand, 2003}. Les effets délétères du SAOS sur le développement neurocognitif et le comportement sont bien connus {Marcus, 2012}. En effet, les enfants T21 qui ronflent de manière habituelle ont un comportement scolaire moins adapté que les enfants T21 qui ne ronflent pas. Les enfants T21 ayant un SAOS documenté ont une diminution plus importante de leur quotient intellectuel (QI) verbal et de leur flexibilité cognitive que les enfants T21 n’ayant pas de SAOS {Breslin, 2014}.

Le dépistage du SAOS est un élément essentiel pour le diagnostic et la prise en charge du SAOS et le seul examen fiable est la polysomnographie (PSG) qui permet de détecter et de quantifier les évènements respiratoires, d’analyser l’architecture et la qualité du sommeil avec les stades de sommeil et la gazométrie nocturne (avec la mesure de l’oxymétrie de pouls (SpO2) et du dioxyde de carbone (CO2). Les recommandations internationales conseillent de faire un dépistage du SAOS par une exploration du sommeil chez l’enfant T21 à partir de l’âge de 3-4 ans. Mais on sait que le SAOS peut être présent dès les premiers mois de vie et que ses effets secondaires neurocognitifs sont d’autant plus importants que l’enfant est jeune.

Notre hypothèse est que le SAOS est très fréquent et sous-diagnostiqué et par conséquent sous-traité chez le nourrisson T21 et qu’un dépistage systématique et une correction optimale du SAOS pendant les 3 premières années de la vie est associé à un meilleur développement neurocognitif et comportemental à l’âge de 3 ans. Nous proposons de lancer une étude appelée Respir 21 avec l’unité de ventilation non invasive de l’Hôpital Necker à Paris (Pr Fauroux) visant à dépister précocement de façon systématique les troubles respiratoire du sommeil dans la trisomie 21 dans les trois premières années de la vie et d’évaluer le développement neurocognitif et du comportement à l’âge de 3 ans.

MAREY Isabelle
Institut Jérôme Lejeune, Paris.

Généticienne clinicienne à mi-temps à l’institut Jérôme Lejeune à Paris, consultation de suivi médical pour des patients porteur d’une déficience intellectuelle depuis novembre 2014.
Généticienne à mi-temps dans le service de génétique de la Pitié Salpêtrière , consultation de suivi médical et de diagnostic dans le cadre du centre de référence de Déficience intellectuelle de causes rares depuis novembre 2014.
Thésée en médecine depuis octobre 2012, spécialité génétique médicale, titulaire du master 2 recherche en génétique et d’un DIU Handicap Mental et Déficience intellectuelle.